Los niños con X Frágil trabajan el impulso de sus capacidades

José María (a la derecha),

con sus padres y su hermana Marta.

La enfermedad rara provoca trastornos en el aprendizaje, ansiedad, episodios autistas e hiperactividad · La integración en la escuela de los menores afectados favorece el desarrollo de sus habilidades y gozar de mejor calidad de vida

PAOLA GARCÍA COSTAS

El síndrome X Frágil es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual después del síndrome de Down, y la primera en frecuencia que es hereditaria. Esta enfermedad rara es causada por una mutación en el gen llamado FMR1 y se estima que 1 de cada 2.500 niños y 1 de cada 4.000 niñas están afectados por la patología. En Andalucía la padecerían aproximadamente 1.600 hombres y 1.000 mujeres, siendo seis veces más las personas afectadas en España (sobre 15.000).

Gemma Pérez es la madre de Iker, un niño que actualmente tiene 3 años y medio; a él le diagnosticaron la afección genética con 8 meses de vida. "Hasta que nos dijeron que nuestro único hijo no actuaba como cualquier otro bebe de su tiempo porque padecía X Frágil transcurrieron meses de incertidumbre y desesperación. Los pediatras nos decían que no le pasaba nada, que sólo era un pequeño retraso madurativo. La neuróloga fue quien prescribiendo el análisis genético advirtió que nuestro hijo padecía el síndrome y que yo era la portadora del gen. No conocía ningún precedente en mi familia", describe Gemma. Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen, por lo que la permutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia antes de que un niño sea afectado. En este sentido, Arantxa Fernádez supo de un caso anterior de X Frágil en su familia paterna buscando el motivo por el que su hijo Juan no hablaba ni se relacionaba como el resto de los niños de su edad. "Una vez confirmado el diagnóstico en Juan, toda la familia se hizo el estudio genético: mis primas, mis hermanas... de hecho, por entonces, algunas de ellas estaban embarazadas pero sus hijos no nacieron afectados. Posteriormente, mis hermanas se quedaron embarazadas por selección embrionaria", narra Arantxa.

Entre los síntomas del síndrome X Frágil están el trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental; la falta de atención e hiperactividad; ansiedad y humor inestable; comportamientos autistas; cara alargada, orejas grandes, pies planos; articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos; estrabismo y prolapso de la válvula mitral. Es característico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un trastorno intelectual significativo. El resto tiene un cociente intelectual normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales son comunes en ambos sexos.

En la actualidad, esta enfermedad no tiene cura, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la afección. No obstante, para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial, profesionales sanitarios y padres comprometidos trabajan con los niños la estimulación psicológica, logopédica y psicomotriz desde edades tempranas adaptada a las habilidades y necesidades del menor. Gonzalo es afectado y tiene 6 años. Él además de acudir al colegio, trabaja con un psicólogo dos días a la semana, hace natación, equinoterapia y clases de psicomotricidad. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más común es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Por lo que la madre de Gonzalo, Aurora Tallón, explica que "es importante un política integradora en la escuela que permita que los niños con X Frágil puedan participar de las clases de su colegio como cualquier otro infante. La solución está en brindarles profesionales de apoyo dentro del mismo centro educativo, como un logopeda o un psicólogo, así el afectado no tiene que salir del centro para acudir a éstos y puede sentirse uno más". Por ello, los niños necesitarían apoyo en áreas determinadas como atención, hiperactividad e impulsividad, aprendizaje, habla y lenguaje, y habilidades motoras.

"Trabajando las capacidades del menor desde Atención Temprana, la escuela, el instituto...estamos invirtiendo en su integración y su calidad de vida tanto en sus etapas de niño como cuando se convierta en adulto", manifiesta José María presidente e la Asociación Andaluza X Frágil y padre de un niño afectado, José María, que va a cumplir 5 años y cuya belleza y divertido humor hacen pasar desapercibido que padece X Frágil.

En este trabajo de incentivación, la coordinación y la información es clave, en primer lugar, para llegar al diagnóstico. "En localidades pequeñas hay niños que crecen y se convierten en la triste expresión del "tonto". Muchos viven con este estigma, y sus familias desconocen que el afectado padece una enfermedad de baja prevalencia llamada X Frágil, viven sin la oportunidad de una atención adecuada", dice José María. Por ello, uno de los objetivos de la joven Asociación Andaluza X Frágil es la divulgación de las características de la enfermedad entre profesionales médicos, centros de salud, profesores, escuelas...así, como la creación de convenios con la administración que permitan apostar por el bienestar psicosocial de las personas afectadas y sus familiares.

Fuentes: Diario de Sevilla

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